O presente estudo teve como objetivo a análise crítica dos critérios diagnósticos na degeneração hepatolenticular (DHL). Foram estudados 95 casos de DHL, com enfoque na caracterização clínica e laboratorial da doença. No aspecto clínico foram analisadas a variabilidade quanto ao modo de instalação da moléstia e a freqüência do anel de Kayser-Fleischer (K-F). Em relação aos exames complementares foram analisados os níveis de ceruloplasmina, cobre sérico, cobre urinário e aminoacidúria, o estudo radiológico e cintilográfico do esqueleto, a tomografia computadorizada de crânio e a biópsia hepática. Em 54,4% dos casos o quadro clínico inicial foi neurológico, em 31,1% hepático, em 14,4% psiquiátrico, em 7,8% ostearticular, em 2,2% oftalmológico (anel de K-F), em 1,1% hematológico (anemia hemolítica) e em 1,1% cardíaco. O anel de K-F estava presente em 84 dos 92 casos em que foi pesquisado (91,3%). Quanto aos resultados laboratoriais, hipoceruloplasminemia foi assinalada em 98,8% dos casos avaliados, hiperaminoacidúria em 94,7%, hipocupremia em 87,0%, hipercuprúria em 78,2%, osteoporose em 79,4%, alterações cintilográficas das articulações em 65,2%, e a tomografia de crânio, realizada em 11 casos, mostrava, em 2, áreas hipoatenuantes nos gânglios da base. Discute-se a importância dos exames complementares acima citados e do anel de K-F como elementos para a caracterização da DHL.
Ninety-five cases of hepatolenticular degeneration have been studied, focusing particularly the clinical and laboratory characterization of the disease. On the clinical viewpoint the variability of the starting symptoms and the frequency of the Kayser-Fleischer rings were analyzed. As regards the laboratory findings the ceruloplasmin, blood and urinary copper, and aminoaciduria levels have been evaluated, as well as the radiological and scintillographic study of joints and bones, cranial computerized tomography and liver biopsy. In 54.4% of the cases the opening clinical picture was neurological, in 31.1% hepatic, in 14.4% psychiatric, in 7.8% osteoarticular, in 2.2% ophtalmologic (Kayser-Fleischer rings), in 1.1% hematologic (hemolytic anemia), and in 1.1% cardiac. Kayser-Fleischer rings were present in 84 of the 92 cases in which they have been searched for (91.3%). Concerning the laboratory findings, hypoceruloplasminemia was found in 98.8% of the cases in which it was investigated, hyperaminoaciduria in 94.7%, hypocupremia in 87.0%, increased cupruresis in 78.2%, osteoporosis in 79.4%, scintillographic changes of the joints in 67.6%; the CT-scan, performed in 11 cases, showed low attenuation areas in the basal ganglia of 2 patients. The significance of the mentioned laboratory findings and the presence of the Kayser-Fleischer rings for the diagnosis of Wilson's disease is discussed.
